用語解説

*1 視神経脊髄炎スペクトラム障害 (NMOSD)

neuromyelitis optica spectrum disorder。視神経や脳、脊髄に病変が生じる自己免疫疾患。アクアポリン4と呼ばれる水チャンネルに対する自己抗体が血清で陽性となる。血清中の抗アクアポリン4抗体が中枢神経系に侵入し、神経細胞を支えるアストロサイトという細胞を障害することで疾患が引き起こされる。

*2 末梢血単核細胞 (PBMC)

peripheral blood mononuclear cells。末梢血から分離された単核細胞成分のこと。単球やリンパ球といった免疫細胞から構成される。

*3 シングルセルRNAシーケンス (RNA-seq)

単一の細胞レベルでメッセンジャーRNAの量と種類を測定する技術。細胞の特性や多様性を明らかにすることで、異なる細胞種やサブタイプを特定することができる。

*4 生殖細胞系列変異

生殖細胞に由来する遺伝子変異。親から子へと遺伝する。

*5 体細胞変異

受精後に体内の特定の細胞や組織で発生する遺伝子変異。加齢に伴い体内で蓄積する一方で、親から子へと遺伝しない。

*6 ゲノムワイド関連解析（GWAS）

genome-wide association study。遺伝子多型と形質（疾患の有無などを含む、個々人の性質や特徴）との関連を、ゲノム全域にわたって網羅的に探索する解析。現在の一般的なGWASでは、ゲノム全域で数百～数千万に及ぶ遺伝子多型が解析に用いられる。

*7 CCR6

ケモカイン受容体の一種。リガンドである CCL20 と結合し、免疫細胞を炎症部位や感染部位に誘導する。

*8 CD4+T細胞

ヘルパー T 細胞として知られるリンパ球の一種。抗原提示細胞からの抗原情報を認識し、他の免疫細胞を活性化または調節する働きを持つ。

*9 量的形質遺伝子座 (eQTL)

expression quantitative trait locus。遺伝子発現量の個人差と関連するゲノム領域。このような遺伝子発現量に対する遺伝子多型の影響を eQTL 効果と呼ぶ。

*10 体細胞モザイク (mCA)

mosaic chromosomal alteration。一つの個体の中で、異なる遺伝情報を持つ細胞集団が共存している状態。本研究では正常な細胞の中に染色体異常を持ってクローン性に増殖した細胞が混在している状態を指す。

*11 インターフェロン

ウイルス感染に際して生体内でリンパ球などから産生され、分泌されるサイトカイン。抗ウイルス作用、細胞増殖抑制作用、免疫調整作用などの生物活性を持つ。大きくⅠ〜Ⅲ型に分類される。

*12 メタ解析

二つ以上の統計解析結果について、それぞれの解析結果のばらつきを補正しながら合算する統計学的手法。

*13 自己免疫疾患

体内の異物を排除するための免疫系が、自身の正常な細胞や組織を異物と認識し攻撃することで引き起こされる疾患の総称。

*14 主要組織適合性遺伝子複合体 (MHC)

major histocompatibility complex。細胞表面に発現しているタンパク質で、抗原提示を通じて適応免疫を調節する。大きくタイプⅠ、Ⅱに分類される。MHC は個人間、人種間で多様性に富み、自己免疫疾患や感染症への感受性に影響している。

*15 リスクアレル

対となる染色体で同じ位置にある遺伝子が異なる塩基配列を取り得る時に、特定の疾患や表現型に関連するリスクを高める方を指す。

*16 CD4+ メモリー T 細胞

CD4+T 細胞のうち、過去に遭遇した抗原を記憶し、同一の抗原に暴露した際に迅速かつ強力な免疫応答を引き起こす能力を持つ細胞。

*17 制御性 T 細胞

CD4+T 細胞のうち、免疫応答を抑制する機能を持つ細胞。炎症反応やアレルギー反応を抑える働きがある。

*18 ヘルパー T17 細胞(Th17)

CD4+T 細胞の一種で、インターロイキン17などのサイトカインを産生する。特定の真菌や細菌に対する宿主の防御として働く一方で、過剰な活性化が炎症性疾患の原因となる場合があり、視神経脊髄炎スペクトラム障害との関連も報告されている。細胞表面に CCR6 を多く発現する。